Фенилкетонурия при детето

Това наследствено заболяване е свързано с ензимен дефект в обмяната на фенилаланина. Фенилаланинът е важна аминова киселина, която влиза в състава на белтъците. При фенилкетонурията е нарушена обмяната му й той се натрупва в увеличени количества в кръвта и вътрешните органи (включително и в мозъка). В резултат иа това се стига до увреждане на нервната система и до прогресиращо изоставане в умственото развитие иа детето.
Заболяването се среща крайно рядко (на 5000 до 20 000 раждания се наблюдава едно заболяване).
Децата се раждат с нормална телесна маса и в първите месеци не показват забележими болестни прояви. Към 5-6 -месечна възраст обаче се наблюдава изоставане в двигателното и умственото развитие. И това изоставане бързо прогресира.
Изгледът на лицето е миловиден и децата са най-често добре охранени, което заблуждава родителите. В повечето случаи (до 90%) децата имат руса коса и сини очи. Кожата е нежна, чувствителна и по нея могат да се появят екзематозни обриви.
Изправени, децата заемат особена поза със силно наведена напред глава и сгънати колена и лакти. Сядането им на земята става в позата на шивач. Най-характерната проява, която прави впечатление на родителите, е неприятната миризма на урината, която напомня миризмата на мишка или на диво животно.
Постепенно се появяват и редица нервни прояви. Децата стават неспокойни и раздразнителни. Извършват нецеленасочени движения. Появява се треперене на крайниците, а понякога и повтарящи се гърчове. С израстването на детето нарушенията в двигателната активност се увеличават. Прогресира и изоставането в умственото развитие.
За радост на родителите това заболяване може да се разпознае още в първите седмици и месеци от живота на детето, когато още не са настъпили изменения в нервната система.
Специалната диета, прилагана още в първите месеци от живота на детето, спомага за предотвратяване развитието на болестните прояви и за избягване на умственото изоставане. Животинските млека и майчината кърма, които са богати на фенилаланин, не са подходяща храна за болните от фенилкетонурия. Вместо тях се дава изкуствена храна, получена от специално преработени белтъци и почти не съдържаща фенилаланин. Особено важно е даването на тази храна да започне още в първите месеци и състоянието на детето да се контролира от лекар. По-късното започване на лечебното хранене също има лечебен ефект, но той е по-малък. В по-късната възраст на детето се дават бедни на фенилаланин храни (плодове, зеленчуци и др.).