Наследствени болести в детска възраст

Медицинската генетика, която изучава сложните закони за предаването на наследствените признаци и наследствените болести, в последните години постигна забележителни завоевания в разгадаването същността на на-следствените болести и в разкриването на пътища за тяхното ранно разпознаване, лекуване и предотвратяване.
Наследствените и вродените болести са различни. Вродените болести не са наследствени и те са свързани с увреждане на плода през време на бременността от различни външни фактори (инфекции на майката, рентгенови облъчвания, употреба на алкохол или лекарствени средства и др.). Вродени болести са напр. вродената токсоплазмоза, рубеолната ембриопатия.
Наследствените болести се дължат на увреждане на носителите на наследствените признаци - гените, които са разположени в хромозомите.
Честотата на наследствените болести е сравнително малка. Описани са около 2000 отделни наследствени болести.
Разпознаването на наследствените болести и за опитния лекар невинаги е лесно. Тук в помощ на лекаря идват подробните сведения, които родителите и прародителите могат да дадат за срещането на наследствените заболявания в рода. За лекаря тези сведения са много ценни и те ще му помогнат не само за ранното и точно разпознаване на заболяването, но и за правилното насочване на лечението. Родителите не бива да премълчават тези сведения, защото те нямат никаква вина за наследственото заболяване на своето дете.