Болест на Даун

Това е най-често срещаното хромозомно заболяване. Засяга се 21-ият чифт хромози, като тук е налице една добавъчна хромозома.
На 800 до 1000 раждания се среша едно заболяване. Важно е да се знае, че с увеличаване възрастта на майката честотата на заболяването се увеличава. И оттук съветът към майките е да раждат своите деца преди навършване на 35-годишна възраст и не по-късно от 40-годишна възраст.
Момчетата са по-често засегнати от момичетата.
Обикновено децата се раждат доносени и с приблизително нормална телесна маса. Имат особена форма на лицето и главата. Главата е малка. Лицето е плоско, с изпъкнали скули и широк в основата си нос. Очните ябълки са раздалечени и косо разположени, а очните цепки изглеждат по-тесни (т.нар. монголоидно лице). Устата при тези деца е често полуотворена, а езикът изглежда по-голям и по-груб. Китките и пръстите на ръцете и краката изглеждат по-къси. В много случаи се откриват и малформации в някои вътрешни органи (сърдечни малформации, недоразвитост на жлезите с вътрешна секреция). Тези деца по-често боледуват от възпаления на гърлото и на дихателните пътища.
Един от най-постоянните признаци на това заболяване е изоставането в умственото развитие, което има различни степени. Поставянето на диагнозата става чрез специално изследване на хромозомния набор у детето и родителите. Това се прави към края на първата година.
Родителите са крайно обезпокоени при раждането в семейството на дете с болестта на Даун. Те поставят пред детския лекар много въпроси, на част от които ще се опитаме да отговорим.
1. Може ли в същото семейство да се роди второ дете с болестта на Даун? За утеха на родителите това се случва изключително рядко, само в 3 до 5 % от семействата, които имат дете с болестта на Даун, може да се роди и второ дете със същото заболяване. За избягване на това може да помогне медико-генетичната консултация, в която чрез изследване на хромозомния набор на родителите може да се реши въпросът за риска от раждане на второ дете с болестта на Даун.
При възрастни бременни жени (над 35-40 години) чрез изследване на околоплодните води може да се установи дали плодът е засегнат от това заболяване и в такъв случай се препоръчва аборт.
2. До каква степен на умствено развитие могат да стигнат децата с болестта на Даун? Това в голяма степен зависи от полаганите възпитателни грижи в семейството. Тези деца също се нуждаят от обич и грижи, особено в първите 5-6 години от техния живот. При търпеливи и внимателни възпитателни грижи може да се стигне до задоволително средно умствено развитие на равнището на 7 до 9-годишно дете. Много от системно обучаваните деца усвояват някои трудови навици и тяхното социално вграждане може да бъде осъществено. Някои от тези деца показват и подчертани способности.
3. Има ли лекарства за болестта на Даун? За съжаление досега не са открити такива лекарства.
4. Каква е средната продължителност на живота при тези деца? Средно 75% от тези деца умират преди достигане на пубертетната възраст, а 90 % умират преди навършване на 30-годишна възраст.