Наследствена фамилна хемолитична анемия с дефект на еритроцитната мембрана, който води до намалената им устойчивост. Хемолитичната активност на слезката е усилена.
Клинична картина. Оплакванията започват още от детска възраст, най-често между 4 и 10 години, но може и по-късно. Болестта се характеризира с 3 основни признака: жълтеница, анемия, и увеличена слезка. Жълтеницата протича без сърбеж и без забавена сърдечна дейност. Анемията обикновено е умерено изразена. Увеличената слезка се напипва в около 4/5 от болните. Често се наблюдават и други вродени аномалии: череп с форма на кула, високо небце, шесто-яръстие, монголоидни очи и др.Заболяването протича с променлив ход. Наблюдават се внезапни хемолитични кризи, проявени с разтрисане, висока температура, засилване на анемията и жълтеницата. Лабораторни изследвания. Вродената хемолитична анемия се характеризира със: 1) умерена нормохромна анемия с наличие на малки и кълбовидни еритроцити (микросфероцитоза); 2) броят на ретикулоцитите винаги е увеличен; 3) повишено е нивото на директния неконюгиран билирубин в кръвния серум; 4) в прясна урина уробилиногенът е увеличен; 5) пробата на СоотЬз за антитела е отрицателна; 6) животът на еритроцитите «е скъсен до 10—15 дни.
